Dados do Trabalho

Título

MANEJO NUTRICIONAL NA DISLIPIDEMIA PRIMARIA EM PEDIATRIA: UM RELATO DE CASO

Introdução

Este relato descreve a evolução de um caso de dislipidemia primária diagnosticada aos 18 meses de vida. A gravidade e as complicações ocorridas ao longo da vida não comprometeram estado nutricional, peso e estatura, devido à instituição de medidas terapêuticas e nutricionais adequadas, de forma precoce e intensiva.

Objetivos

Destacar a importância do diagnóstico e tratamento precoce das dislipidemias na infância.

Método

Estudo retrospectivo de dados de prontuário.

Resultados

Paciente, sexo masculino, filho de pais consanguíneos, aos 18 meses de vida diagnosticado com dislipidemia, concentrações de triglicérides plasmáticos 1.064 mg/dL e HDL 5 mg/dL (jejum de 12 horas). Iniciado colestiramina em serviço público da região metropolitana de São Paulo. Em 2011, aos 2 anos e 11 meses, encaminhado para ambulatório de Dislipidemia de serviço público, na cidade de São Paulo. Na primeira consulta apresentava concentrações séricas de triglicérides 2.372 mg/dL e HDL 8 mg/dL. Orientado abolir consumo de açúcares simples, limitar a ingestão de gordura total a 25% das calorias diárias ingeridas e constante vigilância no consumo de alimentos industrializados. Foi suspenso colestiramina, iniciado ezetimibe e ômega3. Houve redução inicial dos níveis de triglicérides para 1.100 mg/dL, porém nos meses subsequentes não se mostrou efetivo para controle da hipertrigliceridemia, mantendo concentrações gravemente elevadas de 1.906 mg/dL. Aos 4 anos de idade, apresentou primeiro episódio de pancreatite aguda, pela gravidade, optado por suspender ezetimibe e iniciar benzofibrato, apesar da idade. Houve expressiva redução nas concentrações de triglicérides a valores de 409 mg/dL. Apesar da boa resposta ao plano terapêutico instituído evoluiu com mais de 10 agudizações da pancreatite de 2012 a 2017, por descontrole alimentar. Além de outras graves complicações, como trombose de veia esplênica e hiperesplenismo. Aos 5 anos e 10 meses, realizado troca do benzofibrato por ciprofibrato. O uso regular das medicações e adesão dietética resultou em estabilidade clínica. Hoje, aos 15 anos de idade, eutrófico com concentrações plasmáticas de triglicérides 399 mg/dL. Em 2023 conseguiu realizar exame painel molecular para hipertrigliceridemias, evidenciando deficiência da lipoproteína lipase em homozigose (2 cópias). A deficiência de lipoproteína-lipase, classificada atualmente como Síndrome de Hiperquilomicronemia Familiar, doença de herança autossômica recessiva, é caracterizada por hipertrigliceridemia grave com episódios recorrentes de dor abdominal, pancreatite e hepatoesplenomegalia. Sua incidência é de 1 em cada 1.000.000 indivíduos.

Conclusão

Seu diagnóstico precoce e tratamento na infância são essenciais para evitar complicações imediatas e futuras. Esse relato exemplifica como o manejo nutricional é indispensável para controle da doença, assim como o envolvimento familiar.

Palavras Chave

HIPERTRIGLICERIDEMIA; LIPOPROTEÍNA LIPASE; TERAPIA NUTRICIONAL