Dados do Trabalho

Título

MANEJO NUTRICIONAL NA DEFICIENCIA DE LIPASE ACIDA LISOSSOMICA: UM RELATO DE CASO

Introdução

A deficiência de lipase ácida lisossômica (LAL-D) é uma doença autossômica recessiva rara com prevalência de 1 em 300.000. Pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo, é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol, que causa cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças. Manifestações graves geralmente se apresentam na infância como diarreia e déficit de crescimento, e os sintomas gastrointestinais estão presentes em aproximadamente 30% dos pacientes. Além do tratamento específico com a terapia de reposição enzimática (TRE) com enzima recombinante humana, o seguimento nutricional é importante para crianças com déficit de crescimento e para adultos com perda de peso. Não há um manejo nutricional estabelecido na literatura, mas o seu objetivo é o controle dos sintomas de má absorção, e assim prevenir o déficit de crescimento pondero-estatural.

Objetivos

Relatar o caso de adolescente com LAL-D, desnutrido com sintomas disabsortivos que evoluiu com melhora dos sintomas após seguimento nutricional.

Método

Estudo retrospectivo de dados de prontuário.

Resultados

Adolescente, masculino, com diagnóstico de LAL-D aos 7 anos de idade, quando já apresentava sintomas importantes de esteatorreia, comprometimento do peso e crescimento, e alteração duodenal (biópsia: mucosa plana por ausência total de vilosidades causada por intensa quantidade de células histiocitárias). Aos 9 anos, foi iniciada TRE e no 1º ano de tratamento evoluiu com melhora dos sintomas. No período entre 14 e 16 anos de idade, houve atraso no fornecimento da medicação e paciente realizou tratamento irregular evoluindo com perda de peso, retorno dos sintomas de esteatorreia e distensão abdominal, hipoalbuminemia e anemia de doença crônica. Paciente foi encaminhado ao serviço de nutrologia pediátrica aos 17 anos com magreza (escore z IMC para idade: -2,45) e baixa estatura (escore z de estatura para idade: -2,02), apesar da alta ingestão alimentar (2665 kcal), hipoalbuminemia (2,1 mg/dl) com edema periorbitário, hemoglobina de 7,5 g/dl e hematócrito de 26,7%. Foram realizados ajustes nutricionais com redução do valor energético total (VET) de lipídeos e aumento do VET de proteínas com melhora dos sintomas disabsortivos e hipoalbuminemia no 1º mês de acompanhamento. Após melhora dos sintomas, o VET de lipídeos foi aumentado progressivamente conforme tolerância do paciente, com início da recuperação nutricional no 2º mês de seguimento.

Conclusão

Pacientes com doenças raras representam um desafio para manejo clínico, que deve ser multidisciplinar. O relato destaca a importância do seguimento nutricional a despeito do tratamento específico para a doença de base, com o objetivo de controlar os sintomas de má absorção e garantir o estado nutricional adequado.

Palavras Chave

ERROS INATOS DO METABOLISMO; DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE COLESTEROL ÉSTER; TERAPIA NUTRICIONAL;